数据库挖掘与分析
一、服务内容
1. 公共数据库深度挖掘
肿瘤组学：TCGA/GEO/ICGC的突变谱、表达谱、甲基化数据整合
单细胞资源：HCA（人类细胞图谱）/Single Cell Portal细胞注释与跨数据集整合
临床数据：SEER/MIMIC-IV电子病历的预后因子挖掘
药物数据库：ChEMBL/DrugBank的靶点-化合物关联网络构建
2. 私有数据建模
临床队列数据清洗（REDCap/EPIC系统导出数据标准化）
多中心研究数据去中心化处理（联邦学习框架）
实验室自产组学数据（WES/RNA-seq）与公共数据联合分析
3. 多组学关联网络
基因组-转录组-表型数据因果推断（Mendelian Randomization）
微生物组-代谢组-宿主免疫交互网络构建
药物-靶点-副作用复杂网络分析（Cytoscape可视化）
4. AI增强型分析
自然语言处理：PubMed文献知识图谱构建（BERT实体关系抽取）
影像-组学关联：放射组学特征与基因组特征联合建模
预测模型开发：基于Transformer的生存预测算法
二、服务流程
关键环节说明：
数据抓取：使用Biopython/NCBI e-utils自动化获取最新数据
预处理：
批次效应校正（ComBat/SVA）
数据归一化（TPM/RSEM/CPM标准化）
验证方法：
交叉验证（5-fold CV）
独立队列验证（如用METABRIC验证TCGA模型）
三、交付内容
类别
交付物示例
数据文件
清洗后数据矩阵（HDF5/CSV）+元数据说明文档
分析报告
PDF技术报告（含统计方法/FDR校正细节）
可视化
网络图（Gephi文件）/热图（HTML交互式）
代码
Jupyter Notebook/R Markdown可复现分析代码
四、案例示意分享
案例1：癌症生物标志物发现
数据源：TCGA乳腺癌数据集（n=1,098） + METABRIC验证队列
技术路线：
差异表达分析（DESeq2）筛选关键基因
LASSO回归构建预后模型
CIBERSORT反卷积解析免疫浸润特征
案例2：药物重定位分析
挑战：从已有药物库筛选阿尔茨海默病潜在治疗药物
方法：
构建疾病-基因-药物多层网络（基于DisGeNET/DRUGBANK）
应用deepWalk算法识别网络拓扑相似药物
分子对接验证（AutoDock Vina）
案例3：罕见病多源数据整合
需求：解析1,200例未确诊罕见病的基因组-表型关联
方案：
整合外显子数据（VCF文件）与HPO表型术语
应用Exomiser进行致病性优先级排序
构建表型相似性网络（PhenomeNET）
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