生物信息学分析
一、服务内容
1. 基因组学分析
全基因组测序（WGS）分析：SNV/InDel/CNV/SV检测
外显子测序（WES）注释：基于ACMG指南的致病性分级
肿瘤-正常配对分析：驱动突变筛选（MutSigCV）、TMB/MSI计算
2. 转录组学分析
差异表达分析：DESeq2/edgeR流程
可变剪切分析（rMATS/SUPPA2）
lncRNA-miRNA-mRNA调控网络构建
3. 表观组学分析
ChIP-seq峰检测（MACS2）与motif富集（HOMER）
ATAC-seq开放染色质区域注释
甲基化差异分析（DSS/WGBS）与疾病风险评分
4. 单细胞多组学整合
单细胞转录组（scRNA-seq）聚类与轨迹推断（Monocle3）
CITE-seq蛋白表达与转录组关联分析
空间转录组（10x Visium）区域特异性基因表达解析
5. 宏基因组与代谢组
16S/ITS测序：物种组成分析（QIIME2）、LEfSe差异物种筛选
宏基因组功能预测（PICRUSt2/KEGG）
代谢组-微生物组联合分析（Sparse PLS-DA）
6. 数据挖掘与建模
机器学习：基于TCGA数据的生存预测模型（PyCaret）
多组学整合：WGCNA+通路富集联合分析
个性化分析流程开发（Python/R Shiny工具包）
二、服务流程
关键节点说明：
数据质控：FastQC+MultiQC报告（含测序质量/Q30/污染检测）
分析执行：使用标准化流程（GATK/GENCODE v38）
可视化：提供交互式图表（UCSC基因组浏览器/Scanpy可视化）
迭代：支持关键结果重新计算（调整差异基因阈值）
三、交付内容
类别
交付物示例
数据文件
变异注释VCF文件 / 差异基因表达矩阵（CSV）
分析报告
PDF技术报告（含方法学描述/关键图表/统计学参数）
可视化
Circos图 / 火山图 / UMAP降维图（PDF/EPS格式）
代码
分析流程脚本（Snakemake/Nextflow代码库）
高阶可选模块
交互式报告：HTML格式可点击热图/动态生存曲线
数据库支持：MySQL存储变异数据 / Neo4j构建分子互作网络
生信培训：定制化生物信息学分析实操培训（线上/线下）
四、案例示意分享
案例1：癌症基因组学
客户需求：解析肺鳞癌患者靶向治疗耐药机制
分析流程：
WES检测50对肿瘤-正常样本
使用GISTIC2.0识别显著扩增/缺失区域
整合TCGA数据筛选驱动基因（EGFR-T790M突变丰度<5%）
构建PDX模型验证NF1缺失与MEK抑制剂敏感性关联
案例2：单细胞免疫图谱
技术挑战：解析COVID-19患者外周免疫细胞动态
方案亮点：
10x Genomics单细胞转录组分析（n=8患者，>50,000细胞）
使用CellPhoneDB解析免疫细胞互作网络
Trajectory分析揭示CD8+T细胞耗竭路径
案例3：宏基因组与代谢组联合
数据规模：300例肠道样本（宏基因组+LC-MS代谢组）
创新方法：
MaAsLin2筛选疾病相关菌群-代谢物关联对
构建随机森林模型诊断结直肠癌（AUC=0.89）
体外培养验证产丁酸菌群抑制肿瘤细胞增殖
联系我们
地址
广州市黄埔区广州国际生物岛星汉大道31号第9层920单元
电子邮件
17620903654@163.com
联系电话
17620903654
微信
lhxs33756
微信公众号
@小童文献交流